在河南省婦幼保健院康復(fù)醫(yī)院,，樂樂媽媽每天都要帶他做康復(fù)治療,，今年五歲的樂樂患有脊髓性肌萎縮癥，是一種先天性基因突變引起的運(yùn)動系統(tǒng)退行性障礙,，作為嬰幼兒時(shí)期最常見的致死性神經(jīng)遺傳性疾病之一,，發(fā)病率約為1/6000~1/10000.

　　樂樂媽媽：發(fā)病的時(shí)候就躺那，腿伸縮都不會,。很軟,，像一灘泥一樣。現(xiàn)在能夠這樣挺直背坐,。既是不幸的,，也是不幸中的萬幸，因?yàn)橛兴幜恕?/p>

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院主治醫(yī)師 王鑫：目前來主要是配合他那個藥物治療,，減緩他這個運(yùn)動功能的倒退,，然后在一定程度上能夠改善他這個運(yùn)動發(fā)育的一個水平。

　　樂樂媽媽和醫(yī)生說的藥,，就是諾西那生納,，原本70多萬一支，目前已經(jīng)納入醫(yī)保。

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院副院長 牛國輝：經(jīng)過咱醫(yī)保局談判之后,，實(shí)際上就是到兩萬多塊錢一支,，然后他還有醫(yī)保，醫(yī)保之后他可能自費(fèi)的話,，也就是一萬塊錢左右,，然后我們還有其他的一些相關(guān)的一些救助政策，他都有相應(yīng)的一些補(bǔ)助在里面,。

　　除了通過醫(yī)保救助,，及時(shí)救治、提升孩子的生活質(zhì)量,，河南還多措并舉,，積極預(yù)防和減少出生缺陷導(dǎo)致的新生兒殘疾。2017年起,，河南就把出生缺陷免費(fèi)篩查納入重點(diǎn)民生實(shí)事,，借助于超聲檢查、基因檢測等醫(yī)學(xué)技術(shù),，對缺陷隱患早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)。

　　河南省婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科主任 吳娟：因?yàn)樵圻@個時(shí)候NT就是11到11+6周 這個時(shí)間內(nèi),，寶寶這個時(shí)候頸后有一個透明層的存在,，我們能夠篩查，比如說染色異常的風(fēng)險(xiǎn)是否增加,，有沒有結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)是否增加,。

　　河南省婦幼保健院婦幼保健項(xiàng)目管理辦公室主任 陳社菊：提供生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)，有效預(yù)防常見胎兒染色體病,、嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形,、單基因遺傳病等重大出生缺陷的發(fā)生。

　　截至2023年底,，河南已經(jīng)開展免費(fèi)產(chǎn)前超聲篩查58.57萬例,、免費(fèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查49.22萬例，完成新生兒苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能減低癥篩查66.89萬例,、聽力篩查66.72萬例。同時(shí),，不斷加大對出生殘疾孩子的救治力度,，保障他們的后續(xù)治療及康復(fù)。

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院副院長 牛國輝：在國家層面上政策有支持,，河南省殘聯(lián)針對我們這些所有需要康復(fù)的有障礙這些孩子的救助力度也是比較大,，最終使大部分的孩子能夠步入社會能夠提高他整體的一個生活質(zhì)量,。

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